湖北日报讯 （记者余瑾毅、通讯员张梦石、谯玲玲、杨春雪）一个月前，一辆救护车呼啸至武汉市第一医院。车上，该院新生儿转运团队抢救着一名刚刚娩出的女婴文文（化名）。她全身皮肤散有红斑水疱及皮损，呼吸困难。经救治，4月25日，文文复查显示，其皮损正好转，各项发育指标基本正常。
转运途中，一医院新生儿科绿色通道已开启。家属办理入院的同时，文文在缓冲病房已接受无创呼吸机辅助通气。
呼吸逐渐平稳后，就需要建立静脉通路。护理团队反复斟酌穿刺点，最终在文文腋下找到一根血管，建立了静脉通路。
新生儿科主任王娜立即联系皮肤外科医生为文文取病理活检。经皮肤罕见病专家陈柳青诊断，文文患有罕见的色素失禁症。
陈柳青介绍，该病是以红斑、水疱、疣状损害及色素沉着为特征，并常伴有眼、骨骼和中枢神经系统畸形的复合遗传性皮肤病，是由NEMO基因突变导致。新生儿发病率为1/40000，多发于女婴，男性多半于胎儿期即死亡。
经过多科室联合救治，文文皮疹明显好转，生命体征平稳，4月11日顺利出院。
据悉，武汉市第一医院皮肤科年门诊量超过百万人次。作为罕见皮肤病专家，陈柳青近年在全国首报多种少见及罕见皮肤病。她透露，目前全球已确认的罕见病有7000种，在我国首批公布的121种罕见病中，约有两成罕见病是皮肤疾病或是有皮肤表现,趣胜官方网站。
“罕见皮肤病目前没有好的治疗办法，缺少特效药。”陈柳青表示，这类罕见病属遗传病，常规的产前检测并不包含此类疾病，建议有家族病史的父母一定要给胎儿做基因筛查。
